• BIST 89.744
  • Altın 193,389
  • Dolar 4,8352
  • Euro 5,6600
  • Kocaeli 16 °C

Parkinson geni bulundu

Parkinson geni bulundu
Bilkent Üniversitesi ve University of Washington araştırmacıları, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi’nden klinisyenlerle yaptıkları ortak araştırma kapsamında, Parkinson hastalığı ve esansiyel tremor (el titremesi) gelişiminden sorumlu geni buldu.

Araştırma, bilim alanında en prestijli yayınlardan olan Amerikan Bilimler Akademisi’nin yayın organı Proceedings of the National Academy of Sciences, Amerika'da yayınlandı. Bilkent Üniversitesi ve Washington üniversitesi araştırmacıları, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi’nden klinisyenlerle yaptıkları ortak araştırma kapsamında yaklaşık 400 yıldır Orta Anadolu’da yaşadığı bilinen bir ailede bu sorunun yanıtını buldu.

Bu buluş ile insanlarda en sık gözüken iki farklı hareket bozukluğunun ortak sebebi ilk kez tanımlanıyor. Bu buluştan sona yeni tedavilerin önünün açılması bekleniyor. Özellikle bir işi yaparken ellerin titremesi (esansiyel tremor) insanlarda görülen en sık hareket bozukluğu. Bu rahatsızlığa tüm dünya nüfusunda yaklaşık yüzde 1, yaşlı nüfusta ise yüzde 4 gibi sık oranlarda karşılaşılıyor. Avrupa Birliği’nde yaklaşık 14 milyon, ABD’de 10 milyon esansiyel tremor hastası olduğu tahmin ediliyor. Türkiye'de ise bu sayının en az 1,5-2 milyon kişi düzeyinde olduğu düşünülüyor. Parkinson hastalığı ise hareket bozuklukları listesinde ikinci sırada yer alıyor. Gelişmiş ülkelerde binde 30, 60 yaş üzerinde yüzde 1 ve 80 yaş üzerinde yüzde 4 gibi oranlara ulaşabiliyor. Dünyada yaklaşık 7 milyon parkinson hastası olduğu hesaplanıyor.

Klinisyenler, 1800’lerin sonlarından beri el titremesi olan insanların bir bölümünün daha sonra parkinsonhastalığına yakalandıklarını biliyorlardı. Ama bu ilişkinin temeli nörolojinin bilinmeyenleri arasında yerini koruyordu.

Ailenin 6 nesline ulaştılar

Araştırmacılar, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi’nden klinisyenlerden oluşan araştırma ekibi, aralarında akrabalık bulunan, bunun yanında el titremesi veparkinson hastalığı görülen bu büyük ailenin altı nesline ulaşarak tüm genom dizilemesi yaptı, kapsamlı aile ağacı çizimleri ve nörolojik incelemeler yürüttü.

Yaklaşık 5 yıl süren, bu aile yanında 55 adet farklı büyük ailenin de karşılaştırmalı incelemesi sonucunda mitokondrilerde görev yapan bir serin proteaz olan HTRA2 geninin her iki hastalığın da ortak nedeni olduğunu gösterdi. HTRA2 geninde bulunan mutasyonun farelerde de parkinson hastalığına benzer bulgulara neden olması güçlü ve bağımsız bir delil olarak dikkati çekti.

Hastalık geninin hem anne hem de babadan birlikte kalıtılması durumunda el titremeleri 10-20’li yaşlarda başlayıp yaklaşık 30 yıl içinde parkinson hastalığı ile sonuçlanıyor.

Her iki hastalığın da beyin hücrelerinin ve özellikle dopamin üreten hücrelerin dejenerasyona uğramasından kaynaklandığı, dopamin maddesinin insanların hareket kabiliyetleri ve bunun yanında ruh halleri ile ilgili oldukları daha önce yapılan araştırmalarda ortaya konmuştu.

Açıklamada, araştırmanın sorumlu yazarlarından Bilkent Üniversitesi, UNAM Ulusal Nanoteknoloji Araştırma Merkezi öğretim üyesi Dr. Ayşe Begüm Tekinay'ın, “Şimdi yaklaşık 100 ailede yeni genleri araştırıyoruz. Bunun için TÜBİTAK tarafından desteklenen bir projemiz bulunuyor” görüşüne yer verildi.

Yeni hastalık genlerini aydınlatmaya devam edeceğiz

Akraba evliliklerinin, nadir genetik hastalıkların genlerinin bulunmasına katkıda bulunduğu biliniyordu. Ama toplumda sık gözüken nörodejenerasyon, obezite, diyabet gibi kompleks hastalıkların genlerinin bulunmasına da akraba evliliklerinin bu derece güçlü bir katkıda bulunması beklenmiyordu. Araştırmanın yöneticilerinden olan, Prof. Dr. Tayfun Özçelik'in ise açıklamada, “Kuvvetle inanıyorum ki kompleks hastalıklarla ilgili yeni hastalık genlerini önümüzdeki dönemde aydınlatmaya devam edeceğiz” görüşü yer aldı.

Parkinson hastalığı veya el titremesi için kesin bir tedavi metodu bilinmiyor. Bazı ilaçların ve derin beyin uyarısının bazı semptomları azalttığı ise hastalıklardan etkilenen kişiler için bir ümit kaynağı. Amerikan Bilimler Akademisi üyesi, Washington Üniversitesi öğretim üyelerinden ve Lasker ödülü sahibi ünlü genetikçi Prof. Dr. Mary-Claire King ise “Dr. Tekinay’ın araştırmaları bilim dünyası için yeni bir umut oldu, Bilkent, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi ekiplerinin parkinson hastalığı ve el titremesi alanlarına çok değerli katkıları olmakta, bunun gelecekte artarak devam edeceğine, tedavinin önünü açacağına inanıyorum” şeklindeki görüşüne yer verildi.

UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
Diğer Haberler
  • TSK duyurdu! Görevi devretti...16 Temmuz 2018 Pazartesi 11:31
  • Adalet Bakanı Gül açıkladı: 'Bir kaç gün içinde...'16 Temmuz 2018 Pazartesi 11:12
  • Trump ve Putin buluşuyor! Dünya nefesini tuttu...16 Temmuz 2018 Pazartesi 09:18
  • Minik Leyla'nın ölümünde yeni gelişme!16 Temmuz 2018 Pazartesi 09:13
  • Adnan Oktar raporunda dehşet detaylar!16 Temmuz 2018 Pazartesi 09:09
  • ABD basınında tam sayfa FETÖ uyarısı16 Temmuz 2018 Pazartesi 09:04
  • Meteoroloji yağış için saat verdi!16 Temmuz 2018 Pazartesi 08:58
  • Kardeşine böbreğiyle "Hayat" verdi!15 Temmuz 2018 Pazar 14:47
  • Rakamlarla 15 Temmuz kanlı darbe girişimi!15 Temmuz 2018 Pazar 13:08
  • PKK'ya çok ağır darbe!14 Temmuz 2018 Cumartesi 16:32
    • EDİTÖRÜN SEÇTİKLERİ
      Tüm Hakları Saklıdır © 2012 Değişen Kocaeli | İzinsiz ve kaynak gösterilmeden yayınlanamaz.
      Faks : 0262 322 99 88 | Haber Yazılımı: CM Bilişim